唐氏综合征是什么病?

Down syndrome is what disease?

正常人

正常人的第21对染色体为2条

唐氏儿

唐氏儿,即患有唐氏综合征的婴儿,第21对染色体比正常人多了1条,唐氏综合征也就是一种可怕的胎儿染色体异常疾病。

唐氏儿常见问题

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医生揭秘:唐氏筛查到底怎么查?

Experts reveal: what the hell is going on down syndrome screening check?

唐氏筛查,是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,来综合判断胎儿患有唐氏征的危险程度。
唐氏筛查的合适时间:孕16-20周,若错过合适时间做,会影响检查的准确性。建议孕妈妈应该在检查前向医生咨询一下做好准备工作。

  • 抽取孕妇外周血,提取血清。

  • 检测血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)浓度。

  • 根据AFP、HCG浓度结孕妇年龄等情况,计算出“危险系数”。

  • 可查出80%的先天愚儿、检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。

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唐筛结果判断准确与否跟医生水平有很大关系。如皋妇产医院产检医生都是来自省内外的妇产科主任,平均临床经验达30余年,对筛查结果给予全面分析和专业指导。

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关于唐氏筛查,那些您需谨防的误区

About down syndrome screening, those you have to watch the myth

  • 唐氏综合征的发病因素不确定。高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物、习惯性流产等,都有可能诱发唐氏综合征,而年龄只是其中因素之一。

  • 过去,利用羊水穿刺检查法来检查,可能对孕妇和胎儿带来一定风险,很多孕妇不愿做。而新时代采用的新唐筛方法,只抽5ml静脉血即可完成

  • 大量病例研究发现,与过去的检测手段相比,可从目前孕中期的60%-70%提高到90%以上,减少漏检率,降低假阳性率。

  • 由于唐氏综合征尚无有效的预防和治疗措施,唯一可采取的方法就是早发现、早干预。因此,抓住唐筛合适时间,可留给孕妇和家庭更长的时间采取应对措施。